Arbeitskreis

Humangenetik

Ziele des Arbeitskreises

Der Arbeitskreis ist ein gemeinsamer AK der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik und der GMDS, der sich insbesondere mit Methoden der biostatistischen und bioinformatischen Analyse genetischer und anderer molekularer Daten beschäftigt. Einen Schwerpunkt sehen wir in der Interpretierbarkeit der Ergebnisse solcher Analysen, ihren praktischen (inhaltlichen) Konsequenzen und ihrer Kommunikation im interdisziplinären Team.

GMDS Jahresbericht 2023

Arbeitskreis
Humangenetik

PD Dr. Dr. Alexander Teumer, Greifswald (Leiter)
Dr. Henrike Heyne, Potsdam (Stellvertreterin)

Tätigkeit vom 1. Januar 2023 bis 31. Dezember 2023

Der AK Humangenetik organisierte und führte auf der 68. GMDS-Jahrestagung in Heilbronn einen Workshop mit dem Titel "Introduction to Genome-Wide Association Studies" durch. Er fand in Präsenz statt und war mit über 10 Teilnehmenden gut besucht. Der Workshop entstand in Zusammenarbeit mit der Deutschen Region der Internationalen Biometrischen Gesellschaft (IBS-DR) und wurde aktiv durch eine Gastreferentin der Bayer AG unterstützt.

Dabei wurden im Rahmen einer Einführung in genomweite Assoziationsstudien (GWAS) die Imputation genetischer Varianten, Meta-Analyse von GWAS Ergebnissen, sowie moderne GWAS Analysepipelines vorgestellt, die sowohl in einer lokalen Infrastruktur als auch Cloud-basiert genutzt werden können. Letzteres wurde am Beispiel der UK Biobank Research Analysis Platform illustriert.

Auch für das Jahr 2024 ist wieder ein Workshop zu einem Themenbereich der Humangenetik geplant.

Amtszeit der Leiter*innen und deren Vertretung

02. September 2022 bis 01. September 2025

Archiv der Tätigkeitsberichte

  • Aktivitäten im Jahr 2022

    Aktivitäten im Jahr 2022

    Arbeitskreis
    Humangenetik

    PD Dr. Dr. Alexander Teumer, Greifswald (Leiter)
    Dr. Henrike Heyne, Potsdam (Stellvertreterin)

    Tätigkeit vom 1. Januar 2022 bis 31. Dezember 2022

    In der Sitzung des AK Humangenetik der GMDS am 02.09.2022 wurden Alexander Teumer und Henrike Heyne als neue Leitung des AK Humangenetik gewählt. Wir danken der bisherigen Leitung des AK Humangenetik Dmitriy Drichel und Stefan Konigorski für ihre Unterstützung und die Arbeit ganz herzlich.





    Amtszeit der Leiter*innen und deren Vertretung 
    02. September 2022 bis 01. September 2025

  • Aktivitäten im Jahr 2021

    Aktivitäten im Jahr 2021

    Tätigkeit vom 1. Januar 2021 bis 31. Dezember 2021
    Am 04. und 05. Oktober 2021 fand der Workshop „Biometrical Aspects of Genome Analysis XIV“ statt, und zwar zum ersten mal in virtueller Form über  Zoom.

    Die Schwerpunkte des Workshops waren Phylogenetics und Deep Learning. Zum Thema Phylogenetics hat als eingeladene Sprecherin Denise Kühnert (MPI for the Science of Human History, Jena) vorgetragen. Zum Thema Deep Learning fand ein hands-on Tutorial statt, organisiert von Stefan Konigorski und dem Hasso-Plattner-Institut in Potsdam. Darüber hinaus gab es 9 Vorträge zu verschiedensten Aspekten der ‘omics-Datenanalyse.

    Der Workshop wurde von dem AK Humangenetik der GMDS, der Arbeitsgruppe „Genetische Epidemiologie“ der DGEpi und der Arbeitsgruppe „Populationsgenetik und Genomanalyse“ der IBS-DR organisiert. Die Veranstaltung war mit 46 Teilnehmern sehr gut besucht (12 mehr als beim 2019er Workshop in Lübeck). Der Workshop findet alle 2 Jahre statt, das nächste mal voraussichtlich in 2023.

    Amtszeit der Leiter*innen und deren Vertretung 
    09. September 2019 bis 08. September 2022

     

  • Aktivitäten im Jahr 2019

    Aktivitäten im Jahr 2019

    Tätigkeit vom 1. Januar 2019 bis 31. Dezember 2019

    Am 21. und 22. Februar 2019 fand der Workshop „Biometrical Aspects of Genome Analysis XIII“ in Lübeck statt. Die Schwerpunkte des Workshops waren Epigenomik und Single-Cell Sequencing, mit Vorträgen der beiden eingeladenen Sprecher Justo Lorenzo Bermejo (Heidelberg) und Stefan Kirsch (Regensburg). Der Workshop wurde von dem AK Humangenetik der GMDS, der Arbeitsgruppe „Genetische Epidemiologie“ der DGEpi und der Arbeitsgruppe „Populationsgenetik und Genomanalyse“ der IBS-DR organisiert und von allen drei Fachgesellschaften finanziell unterstützt. Die Veranstaltung war mit 34 Teilnehmern gut besucht.
    Auf der Jahrestagung der GMDS  in Dortmund nahm der Arbeitskreis Humangenetik, vertreten durch Dmitriy Drichel, an der Session „Update Epidemiologie“ mit dem Beitrag „Update Humangenetik“ teil. Wir bedanken uns bei Brigitte Strahwald für die sehr gelungene Organisation der Session, unser Dank gilt ebenfalls den anderen Sprechern der Session für die informativen Beiträge.
    Zudem fand im Rahmen der Jahrestagung eine Sitzung des Arbeitskreises statt. Bedingt durch den Rücktritt der bisherigen Leiterin Maren Vens fand eine Neuwahl des Sprecherteams statt. Als Sprecher wurden Dmitriy Drichel (Leitung) und Stefan Konigorski (stellvertretende Leitung) gewählt. Wir bedanken uns im Namen des AK Humangenetik bei Maren Vens für ihren Einsatz für den Arbeitskreis und die produktive Zusammenarbeit in den letzten Jahren.

  • Aktivitäten im Jahr 2018

    Aktivitäten im Jahr 2018

    Tätigkeit vom 1. Januar 2018 bis 31. Dezember 2018

    Auf der Jahrestagung der GMDS nahm der Arbeitskreis Humangenetik, vertreten durch Dmitriy Drichel, an der Session „Update Epidemiologie“ mit dem Beitrag „Update Humangenetik“ teil. Das Thema des Beitrags war die wachsende Bedeutung vom „consumer genetics“, dessen Auswirkungen für die Gesellschaft und die schwierigen ethischen Fragestellungen, die sich daraus ergeben. Wir bedanken uns bei Brigitte Strahwald für die sehr gelungene Organisation der Session, unser Dank gilt ebenfalls den anderen Sprechern der Session für die informativen Beiträge.

    Zusammen mit der Arbeitsgruppe „Genetische Epidemiologie“ der DGEpi und der Arbeitsguppe „Populationsgenetik und Genomanalyse“ der IBS-DR organisierte der AK Humangenetik den traditionsreichen Workshop „Biometrical Aspects of Genome Analysis XIII“, der am 21-22.02.2019 in Lübeck stattgefunden hat und mit 34 Teilnehmern gut besucht war. Die Schwerpunkte des Workshops waren Epigenomik und Single-Cell Sequencing, mit Vorträgen der beiden eingeladenen Sprecher Justo Lorenzo Bermejo (Heidelberg) und Stefan Kirsch (Regensburg).

     

     

  • Aktivitäten im Jahr 2017

    Aktivitäten im Jahr 2017

    Vom 04.-05.05.2017 veranstaltete der AK den traditionellen Workshop „Biometrische Aspekte in Populationsgenetik und Genomanalyse“ gemeinsam mit der AG Populationsgenetik und Genomanalyse der IBS-DR und der AG Genetische Epidemiologie der DGEpi. Tagungsort war zum zweiten Mal in Folge Heidelberg. Schwerpunktthemen des Workshops waren "Ancient DNA",  "Mendelian Randomization" und "Integration of Biological Knowledge into Genomic Prediction". Für die Schwerpunktthemen des Workshops konnten wir vier eingeladene Vortragende gewinnen, zum ersten Thema Amke Caliebe (Institut für Medizinische Informatik und Statistik, Christian-Albrechts-Universität Kiel) und Ben Krause-Kyora (Institut für Klinische Molekularbiologie, Christian-Albrechts-Universität Kiel, und Max-Planck-Institut für Menschheitsgeschichte, Jena). Zum Thema „Mendelian Randomization“ hat Stephen Burgess (Department of Public Health and Primary Care, Cambridge University, UK) vorgetragen, und Johannes Martini (Department für Nutztierwissenschaften der Georg-August-Universität Göttingen) gab einen Vortrag zum Thema „Integration of Biological Knowledge into Genomic Prediction“. Der Workshop war mit 34 Teilnehmerinnen und Teilnehmern (17 Vorträgen) gut besucht.

    Im Rahmen des Workshops fand eine Sitzung des Arbeitskreises Humangenetik, bei dem der Rücktritt des bisherigen Leiters Arne Schillert bekanntgegeben wurde. Als neue Sprecherin wurde Maren Vens gewählt, Dmitriy Drichel wurde als stellvertretender Sprecher bestätigt.

    Auf der GMDS-Jahrestagung in Oldenburg war der AK Humangetik das erste Mal beim Workshop "Update Epidemiologie" mit dem Vortrag "Update Humangenetik" (D. Drichel) vertreten, bei dem die aus unserer Sicht wichtigsten Entwicklungen der letzten 2 Jahre vorgestellt wurden. Wir bedanken uns bei Brigitte Strahwald für die Organisation des Workshops und hoffen, bei den kommenden Jahrestagungen der GMDS mit dem "Update Humangenetik" an dem Workshop teilzunehmen.

  • Aktivitäten im Jahr 2016

    Aktivitäten im Jahr 2016

    Am 16.03.2016 fand im Rahmen der DAGStat Tagung in Göttingen eine gemeinsame Sitzung des AK, der AG Genetische Epidemiologie der DGEpi, und der AG Populationsgenetik und Genomanalyse der IBS-DR mit 16 Teilnehmerinnen und Teilnehmern statt. Themen waren ein Rückblick auf die Aktivitäten in 2015, die Wahl einer/einer neuen SprecherIn und StellvertreterIn des AK Humangenetik der GMDS sowie die Sammlung von Ideen und Themen für zukünftige Aktivitäten in 2016/2017. Als neuer des AK Sprecher wurde Arne Schillert (Lübeck; Institut für Med. Biometrie und Statistik) und als sein Stellvertreter Dmitriy Drichel (Köln; “Cologne Center for Genomics“) gewählt. Wir danken André Scherag und Claudia Hemmelmann für ihr Engagement als SprecherIn und StellvertreterIn des AK seit 2010. Es wurde zudem festgehalten um weitere Teilnehmerinnen und Teilnehmern zu werben, insbesondere unter den Tier- und Pflanzengenetikern (GfH). Als mögliche Themen für einen Workshop in 2017 wurde die Annotation von nicht-kodierenden Varianten, neue methodische Aspekte in der Populationsgenetik und Analysen von “ancient DNA“ angeregt.