Humangenetik
GMDS Jahresbericht 2024
Arbeitskreis
Humangenetik
PD Dr. Dr. Alexander Teumer, Greifswald (Leiter)
Dr. Henrike Heyne, Potsdam (Stellvertreterin)
Tätigkeit vom 1. Januar 2024 bis 31. Dezember 2024
Im Rahmen der Kooperationstagung der GMDS, DGSMP, DGEpi, DGMS und DGPH im September 2024 in Dresden wurde vom AK Humangenetik ein Tutorial zum Thema polygene Risikoscores (PRS) angeboten.
PRS sind ein Marker für die genetische Prädisposition einer bestimmten Erkrankung. PRS stellen die kombinierten Effekte vorwiegend häufig auftretender genetischer Varianten dar, die das Risiko für eine Erkrankung beeinflussen. In der Summe können PRS krankheitsspezifische Risiken mit ähnlich großen Effektstärken wie seltene monogene Varianten aufweisen. Daher wächst das Interesse an PRS als potenziell klinisch relevantes Instrument. Ziel dieses 4-stündigen Tutorials war eine Einführung in PRS basierte Analysen.
Das Tutorial wurde von dem AK Humangenetik der GMDS und der Arbeitsgruppe „Populationsgenetik und Genomanalyse“ der IBS-DR organisiert. Leider erreichte die Anzahl der eingegangenen Anmeldungen zu diesem Tutorial nicht die notwendige Mindestanzahl.
Amtszeit der Leiter*innen und deren Vertretung
02. September 2022 bis 01. September 2025